MUTATIONS DANS LE GÈNE FOPV ET FORME FAMILIALE DE VEINOPATHIE PORTALE OBLITÉRANTE

La veinopathie portale oblitérante est une hépatopathie chronique rare pouvant être responsable d’une hypertension portale non-cirrhotique. De rares cas de formes familiales de veinopathie portale oblitérante ont été décrites dans la littérature. Cette étude a effectué un séquencage haut débit afin d’identifier un gène causal de cette hépatopathie dans une famille dont les deux enfants et le père sont atteints de veinopathie portale oblitérante. Une mutation d’un nouveau gène du chromosome 4 a été identifié chez tous les cas de cette famille et ce nouveau gène a été appelé FOPV pour familial obliterative portal veinopathy. Des mutations dans ce gène ont été identifiées dans une deuxième famille atteinte de forme autosomique dominante de veinopathie portale oblitérante.

Au total, des formes familiales de veinopathie portale oblitérante pourrait être secondaire à des mutations germinales dans le gène FOPV. Cette étude ouvre de nouveaux horizons dans la prédisposition génétique aux maladies vasculaires du foie.