En général, chaque personne souffrant d’un déficit en AAT possède deux gènes déficients ; un gène provenant de la mère et l’autre du père. Il existe plusieurs gènes qui sont anormaux. Les plus courants sont nommés S et Z, les gènes normaux étant nommés M. Une personne qui n’est pas atteinte d’un déficit en AAT possède deux gènes M (MM). Les personnes atteintes d’un déficit en AAT ont le plus souvent deux gènes Z (ZZ).
L’atteinte hépatique est plus rare. On peut observer des manifestations telles qu’un ictère (jaunisse) dès la période néonatale ou une cirrhose dans l’enfance. Chez les patients adultes, on peut observer de simples anomalies du bilan hépatique révélant une hépatite chronique ou une cirrhose. On estime que la cirrhose est responsable de 10% des décès des patients avec un déficit en AAT. Chez les patients plus âgés, la maladie peut se révéler par la survenue d’un cancer du foie développé sur cirrhose.
Les personnes qui présentent un déficit en AAT peuvent rester en bonne santé tout au long de leur vie. Cependant, un diagnostic précoce et l’éviction des facteurs d’aggravation, tels que le tabagisme, peuvent prévenir le déclenchement des maladies dues à un déficit en AAT.
Les patients ont consulté entre 3 et 7 médecins avant que le diagnostic ne soit posé et le délai entre les premiers symptômes et le diagnostic est en moyenne de 7,5 ans.
En cas d’atteinte pulmonaire sévère, une oxygénothérapie (insufflation d’oxygène par voie artificielle) peut être nécessaire et dans certains cas une transplantation pulmonaire indiquée. Une autre possibilité de traitement appelée thérapie de substitution est en cours d’évaluation. Elle consiste à administrer, à intervalles réguliers, une perfusion d’AAT.
En cas d’atteinte hépatique, une surveillance par un spécialiste est recommandée, une transplantation hépatique en cas d’insuffisance hépatique sévère ou de cancer du foie est parfois nécessaire.
La cirrhose est la deuxième cause de décès au cours du déficit en AAT (10 % des causes de décès), loin derrière l’emphysème pulmonaire, l’augmentation du volume des alvéoles pulmonaires qui conduit au déchirement des parois élastiques (72 % des causes de décès).